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La salud de la A a la Z

 

Descripción

Las enfermedades minoritarias o raras son un conjunto amplio y variado de trastornos que afectan a un número reducido de personas, son crónicas y discapacitantes, presentan una elevada tasa de morbimortalidad y disponen de unos recursos terapéuticos, en general, limitados.

En la Unión Europea, una enfermedad se considera minoritarias o raras cuando sólo hay cinco casos por cada diez mil habitantes (es decir, un caso cada dos mil habitantes).

Eso representa un umbral de hasta doscientos cincuenta mil casos para cada enfermedad en los veintisiete estados miembros. Se estima que entre un 6% y un 8% de la población puede estar afectada por alguna de estas enfermedades. En Cataluña, hay unos cuatrocientos mil afectados.

Las enfermedades minoritarias o raras agrupan un conjunto muy amplio y heterogéneo de condiciones patológicas complejas que pueden afectar personas de todas las edades, pero preferentemente la población infantil. Hay entre seis y siete mil identificadas, de las cuales unas cuatro mil tienen un origen genético.

Estas enfermedades son un reto de salud pública, ya que causan el 35% de las muertes de bebés menores de un año y del 10% de las muertes de criaturas entre uno y cinco años. El 50% de los afectados muere antes de los 30 años.

A pesar de la diversidad, comparten algunos aspectos:

  • Son enfermedades graves, que amenazan la vida o debilitan de manera crónica. Muy a menudo afectan diversos órganos y funciones y se tienen que hacer intervenciones complejas y multidisciplinares;
  • Son poco conocidas por el conjunto de la sociedad;
  • La mayoría son crónicas. Producen un alto grado de discapacidad y comportan una pérdida muy importante de la autonomía de las personas afectadas y de sus familias, y
  • Algunas son difíciles de diagnosticar por la falta de expertos y de centros de referencia y, en algunos casos, no hay tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenirlas o tratar los síntomas.


Algunas de estas enfermedades son difíciles de diagnosticar por la falta de expertos y de centros de referencias y, además, en algunos casos,no hay tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenirlas o tratar los síntomas.

Los médicos han descrito estas enfermedades y actualmente hay entre seis y siete mil identificadas. En la Unión Europea está disponible el portal Orpjanet de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, donde se recogen, se clasifican y se publican artículos científicos.

Este portal tiene como a objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico, el cuidado y el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y es el sitio que se recomienda para buscar cualquiera de las enfermedades minoritarias.

 

El 28 de febrero es el Dia de las Enfermedades Minortarias promovido por la Organización Europea de Enfermedades Minoritarias, en colaboracíón con las federaciones nacionales y regionales y el Departamento de Salud en un acto que se ha realizado en 2012 en el Parlamento de Cataluña ha explicado que el Plan de Salud 2011 a 2015 pone especial énfasis en ofrecer unos servicios sanitarios públicos más orientados a las necesidades de los pacientes y de sus familias y por ello se está elaborando un Mapa de centros expertos en enfermedades minoritarias que tendrá como objetivo establecer un registro de enfermos con enfermedades poco frecuentes a fin de mejorar los circuitos de atención, la continuidad asistencial y la atención integral de estas enfermedades. También se creará una base de datos de laboratorios clínicos para el diagnóstico, el registro de enfermos con enfermedades minoritarias y las actualizaciones de información sobre las enfermedades minoritarias que se podrán consultar en esta ficha del Canal Salud.
  Nota de prensa .

Tratamiento

En Cataluña, las enfermedades minoritarias o raras se tratan, como el resto de las enfermedades, en los centros asistenciales tanto de la red sanitaria pública como de la privada y los profesionales tienen que indicar el tratamiento más adecuado.

Es posible que se necesite un medicamento huérfano para el tratamiento, es decir, una terapia farmacológica autorizada para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes con riesgo para la vida o de carácter muy grave. Se denominan huérfanos porque a raíz de la baja casuística de estas enfermedades, el mercado no se puede asegurar un retorno a las inversiones que requieren desarrollar estos medicamentos. Sin embargo, durante los últimos años, han aparecido nuevos medicamentos y nuevas terapias relacionados con las enfermedades minoritarias.

Si la enfermedad lo requiere, se puede prescribir un tratamiento específico en un centro determinado, incluso del extranjero. Las asociaciones de enfermos también pueden facilitar los nombres de los profesionales y de los centros que han tratado alguna de estas enfermedades.

Vivir con

El sistema sanitario público no tiene definidas ayudas concretas a enfermedades determinadas. No obstante, como algunas de estas enfermedades producen invalidez, las personas enfermas podrán beneficiarse de diferentes prestaciones que tiene el Departamento de Bienestar Social y Familia, y de todas las acciones asistenciales.

Enlaces de interés

Algunos enlaces no disponibles en castellano.

Buscador de las principales asociaciones de pacientes (en catalán)

Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias

Es una comisión creada en el 2009 como órgano asesor del Departamento de Salud, del Servei Català de la Salut y de los organismos que dependen para establecer las bases de una intervención integral que ayude a planificar las necesidades de las enfermedades minoritarias; conocer las necesidades formativas; identificar centros, servicios y profesionales que hagan el diagnóstico, el consejo y el acompañamiento genético, el tratamiento y el seguimiento el mapa de asociaciones de enfermos de Catalunya, y describir el rol, entre otros aspectos.

En esta comisión de carácter interdepartamental participan los departamentos de Salud, de Enseñanza y de Bienestar Social y Família.

Webs y documentación del Estado español

  • Guía metabólica 
    Guía metabólica es un web promovido por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que tiene por objetivo proporcionar información y recursos relacionados con los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), así como dar a conocer las enfermedades que provocan, consideradas raras por su baja incidencia en la población general.Ofrecemos información y recursos sobre más de 50 enfermedades causadas por ECM.
  • SIERE
    Es un registro de enfermedades raras. Es una web del Ministerio de Ciencia e Innovación, del Instituto de Salud Carlos III y del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).
  • Instituto de Investigaciónen Enfermedades raras
    El Instituto de Salud Carlos III es un organismo público de investigación y soporte científico de carácter nacional que tiene la responsabilidad de fomentar la investigación en biomedicina y ciencias de la salud. La misión es desarrollar y ofrecer servicios científico-técnicos de la más alta calidad dirigidos al Sistema Nacional de Salud y al conjunto de la sociedad.
  • Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMP)
    Es una web que tiene como misión garantizar a la sociedad, desde la perspectiva del servicio público, la calidad, la seguridad, la eficacia y la información correcta de los medicamentos y de los productos sanitarios en el sentido más amplio, desde la investigación hasta la utilización, en interés de la protección y promoción de la salud de las personas y de los animales.
  • Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad
    El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, máximo órgano  de coordinación del sistema sanitario público, aprobó el 3 de junio de 2009, la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud, que tiene como objetivo mejorar la asistencia y el tratamiento de enfermedades.


Webs internacionales

  • Orphanet
    Es el portal europeo de información con referencia a enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos. Se dirige a todas las personas implicadas en el campo de las enfermedades minoritarias y su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, atención y tratamiento de los afectados por estas patologies.Entre sus servicios incluye:

  • Inventario de enfermedades minoritarias: colección exhaustiva de resúmenes y artículos de revisión sobre patologías de baja prevalencia, escritos por expertos de la comunidad médica internacional y actualizados periódicamente;
  • Directorio de recursos sanitarios de Orphanet: información sobre consultas clínicas especializadas, laboratorios clínicos, pruebas diagnósticas, proyectos de investigación, ensayos clínicos, registros de pacientes, biobancos y ofertas de licencia;
  • Directorio de asociaciones de personas enfermas en colaboración con la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y la Federación Española de enfermedades Raras (FEDER), de grupos de apoyo a los afectados y a sus familias;
  • Investigación de enfermedades minoritarias por signos clínicos y clasificaciones para contribuir al diagnóstico diferencial de estas patologías;
  • Base de datos pública de medicamentos huérfanos: proporciona información sobre los fármacos que han obtenido la designación de medicamento huérfano y/o una autorización de comercialización, y
  • OrphaNews Europe: boletín electrónico gratuito que informa del escenario científico, social y político, en el ámbito de las patologías de baja prevalencia en Europa.

  • Eurordis
    Es la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) es una federación de organizaciones de afectados y personas activas en el campo de las enfermedades raras.
  • DG SANCO
    Es una web de la Dirección General de la Salud y los Consumidores que contribuye a mejorar la salud, la seguridad y la confianza de los ciudadanos de Europa.
  • NORTE
    Es la web de la National Organization Rare Disorders (Organización Nacional de Enfermedades Raras), es organización no gubernamental sin ánimo de lucro del ámbito de la salud, dedicada a ayudar a las personas que sufren enfermedades raras y a apoyar las organizaciones que las tratan. NORTE se dedica a la identificación, el tratamiento y la cura de las enfermedades raras mediante programas de educación, promoción, investigación y servicio.
  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
    Es el Centro de información útil sobre enfermedades raras. En inglés y castellano.
  • CIBERER
    Es el Centro de Investigación Biomédica Red de Enfermedades Raras (CIBERER), es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III , que agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en España con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.
  • Distribución geográfica de los grupos de investigación
  • EUROPLAN
    The European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN) es un proyecto de tres años del programa de acción comunitario en el ámbito de Salud Pública (2003-2008), dónde el objetivo principal es proporcionar a las autoridades sanitarias herramientas de apoyo para el desarrollo y aplicación de planes nacionales y estrategias para las enfermedades minoritarias, a raíz de la reciente Recomendación del Consejo Europeo que se acordó en una acción en el ámbito de la DR (2009 / C 151 / 02).
  • BURQOL-RD
    Es un proyecto de 3 años en el marco del Programa 2 de acción comunitario en materia de Salud Pública, que se inició en abril del 2010 y es promovida por la DG Farinetes. El objetivo principal de BURQOL-RD es generar un modelo para cuantificar los costes económicos y sociales y de salud relacionados con la calidad de vida (QVRS), tanto de los pacientes y cuidadors, para un máximo de 10 enfermedades raras en los diferentes países europeos.

 

Webs de federaciones y fundaciones

  • Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPC)
    Está formada por asociaciones sin ánimo de lucro que luchan contra enfermedades poco frecuentes en el territorio catalán.

  • Fundació Dr. Robert 
    Es un centro de formación continuada y de posgrado en ciencias de la salud que dedica específicamente un área de conocimiento a las enfermedades raras o minoritarias.

  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)  
    Está formada por asociaciones sin ánimo de lucro que luchan contra enfermedades poco frecuentes en el territorio español. También, disponen del teléfono 902 18 17 25 y de la dirección electrónica sio@enfermedades-raras.org para dar información y orientación de enfermedades raras en España. Es una línea de atención integral que tiene como objectivo ofrecer apoyo a las familias y a los afectados.

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Fecha de actualización: 01.03.2012